个人简介

李巍，1966年生，教授，博士研究生导师。现任河南省医学科学院儿童医学研究所所长，国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任，首都医科大学附属北京儿童医院副院长。

2005年入选中国科学院“百人计划”，同年获批国家杰出青年科学基金；2009年入选人力资源和社会保障部新世纪百千万人才工程国家级人选；2011年享受国务院政府特殊津贴。

长期从事医学遗传学与细胞生物学领域研究，主要研究方向包括溶酶体结构功能及相关疾病发病机制、遗传代谢病致病基因鉴定与发病机制。

以第一或通讯作者（含共同）在Blood、Nature Communications、Journal of Cell Biology、eLife、Autophagy等国际主流学术期刊发表SCI论文150余篇，总影响因子超880，论文总被引9700余次，h-index为37。

先后主持国家自然科学基金重点项目、科学技术部重点研发计划等多项国家级重大课题；主编、副主编专著5部，获授权国家发明专利4项、软件著作权5项。作为第一完成人获北京市科学技术奖三等奖，2022年获第五届中国出生缺陷干预救助基金会杰出贡献奖。牵头研发的“新巢计划”新生儿遗传病基因筛查体系已在全国数十家医院推广应用。

兼任中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会主任委员、中华医学会医学遗传学分会指南与规范学组组长、中国遗传学会罕见病分会副会长、中国细胞生物学学会监事；担任Science China Life Sciences、Journal of Genetics and Genomics等多本学术期刊编委。